Autismo Enigma - A Teoria Bacteriana 1ª parte.

Em dezembro de 2011 foi lançado o documentário canadense, Autism Enigma, na rede CBC de televisão, com o propósito de investigar e divulgar o trabalho de um grupo de cientistas empenhados em estudar o autismo de forma sistêmica com origem microbiana.


As entrevistas com estes cientistas foram transcritas e as traduções feitas por mim, serão disponibilizadas aqui no blog.


Hoje disponho a entrevista do Prof. Jeremy Nicholson: mestre em química biológica e diretor do Departamento de Câncer e Cirurgia do Imperial College de Londres, UK.
Prof Nicholson é um bioquímico multi-premiado e foi um dos primeiros a abraçar a importância do perfil metabólico. A pesquisa do Prof Nicholson envolve a compreensão do papel dos micróbios na regulação das vias metabólicas humanas e como os micróbios estão envolvidos no metabolismo da toxicidade dos medicamentos, bem como variações nas respostas terapêuticas. Um grande desafio no trabalho do professor Nicholson está em ser capaz de caracterizar e classificar centenas de milhares de moléculas produzidas pelo sistema metabólico.

Por que o autismo é um transtorno tão complicado?

O autismo é o que chamamos de doença-mosaico, por isso tem muitas facetas diferentes. Descobri isso lendo um monte de artigos sobre o assunto, cerca de 500 no ano passado, cobrindo todas as áreas diferentes de pesquisa do autismo.

Isso é realmente uma das coisas que a maioria das pessoas que trabalham no autismo não tendem a fazer. Eles trabalham em sua própria área e não olham realmente todo o espectro. E se você olhar para a literatura, você verá que o autismo não é apenas um tipo de transtorno neuropsiquiátrico, comportamental e social, mas também é associado a problemas gastrointestinais, na maioria das crianças.

 Talvez 70% das crianças em algum momento ou outro, tem muitos distúrbios gastrointestinais graves. Mas também, há problemas que têm sido registrados no sistema cardiovascular. Eles têm um aumento da pressão arterial diastólica média. Eles têm um complexo QRS anormal. Esse é o controle elétrico real do coração. Parece que eles têm alguns defeitos de transporte renal também. 

Então, é uma doença sistêmica, mas o efeito mais óbvio é o social e comportamental, e por isso tende a ser associado a isso. Mas isso não significa dizer que as outras partes do sistema não estão profundamente envolvidas no mecanismo de ação e, eu acho que o que temos que fazer agora usando a nossa tecnologia moderna, é dar um passo para trás, olhar para todo o problema como um problema sistêmico e, ver como todas as interações anormais que estão ocorrendo nos sistemas de órgãos diferentes do corpo, podem ter impacto no desenvolvimento do cérebro nos dando os sintomas de autismo, que estão se tornando muito familiar.

Conte-me sobre como o microbioma intestinal está mudando, e como isso nos afeta.

Então, nós evoluímos com este microbioma intestinal, como é chamado esta comunidade de organismos complexos. Todo mundo é diferente no mundo, aparentemente. Você tem algo parecido com um quilo de micróbios dentro de você, que é uma grande quantidade. Talvez 100 trilhões de células. Isso é dez vezes mais células do que o resto do seu corpo. Se você quiser obter algumas estatísticas, durante a sua vida, a quantidade de micróbios do intestino que produz tem o mesmo peso que cinco elefantes adultos. E os micróbios em seu intestino são metabolicamente mais ativos biossinteticamente do que o resto do seu corpo. Então, eles têm um efeito enorme no seu metabolismo. 

E nós evoluímos com eles, e nós temos evoluído, não só como uma espécie, mas também em relação à nossa dieta. E, obviamente, desde o fim da Segunda Guerra Mundial, os nossos estilos de vida, nossas dietas mudaram muito. E, portanto, potencialmente, nossos micróbios e, certamente a nossa função microbiana, provavelmente mudou muito também.

Quais são alguns dos principais fatores que mudaram o microbioma?

Bem, o uso de antibióticos seria uma forma muito óbvia. Lembre-se, o autismo foi registrado apenas como uma doença em 1944 por Kanner, que é quase exatamente o mesmo tempo que começamos a utilizar antibióticos. E eu não estou dizendo que os primeiros casos foram causados ​​por antibióticos. Mas o que eu estou dizendo é que os antibióticos, especialmente quando administrados a crianças ou bebês, são obrigados a alterar o equilíbrio microbiano no microbioma em desenvolvimento.

 Lembre-se, eu disse que leva cerca de três anos para desenvolver o autismo. Quando você produz uma onda de choque súbita através de um antibiótico, ele poderia descarrilar, ou poderia mudar o rumo do desenvolvimento. E recentemente foi demonstrado por David Relman em Stanford que, uma vez que você usa antibióticos, os micróbios se recuperam. Isso é em adultos. Os micróbios se recuperam, mas eles nunca vão voltar ao que eram antes da antibioticoterapia. E, claro, em crianças, onde vemos um desenvolvimento ou um microbioma mudando, o efeito de antibióticos será ampliado sobre o que acontece em adultos.

E dieta. Há muita controvérsia sobre como a dieta interage com micróbios. Micróbios têm diferentes preferências alimentares. Não há dúvida sobre isso. Eles são todos de diferentes espécies. Eles têm diferentes atividades metabólicas. Então, se você mudar a dieta, você está quase certamente mudando o equilíbrio de poder nesta complexa ecologia em seu intestino. O que não está claro é se essas mudanças são permanentes ou reversíveis ou o que quer que seja. 

No entanto, a maioria dos cientistas têm estado a olhar para o microbioma, do ponto de vista da composição. Geneticamente, quem está lá, quais micróbios estão presentes. Mas micróbios respondem às condições em que estão, por isso, se você alterar a dieta, mesmo se quem estiver lá não mudar muito, o que estão fazendo muda. E esse é o ponto importante do ponto de vista metabólico, que os micróbios podem permanecer exatamente os mesmos em termos da composição de espécies, mas o que eles estão produzindo no corpo e sua posição na ecologia podem mudar radicalmente. E isso é o efeito que o indivíduo sente.

Então, nós estamos longe de saber quais das bactérias são "más" bactérias?

Bem, sabemos do trabalho do Dr. Sid Finegold sobre as populações de Clostridia serem muito anormais. E a Clostridia inclui uma gama de bactérias, algumas das quais são muito amigáveis ​​e importantes para nós, e outras são super perigosas, como no botulismo.

Você sabe que a toxina botulínica, uma das substâncias mais tóxicas no mundo, vem da Clostridia. Então, você tem um espectro de hostilidade, do realmente bom até o ruim dentro da Clostridia, e sabemos que as populações de Clostridia são muito anormais no autismo. Então, uma das respostas pode estar aí, pelo menos. Mas a coisa importante a lembrar, é que esses micróbios, podem não ser apenas uma espécie de bactéria, podem ser combinações delas e como elas funcionam juntas metabolicamente, e isso é um problema muito mais complicado e, francamente, eu acho que é uma probabilidade muito maior de ser verdade do que apenas encontrar uma colônia responsável. Eu acho que se fosse apenas uma colônia, teríamos, provavelmente, descoberto já. Então, é a combinação, a ecologia anormal, e como ela interage com o corpo, que muda o desenvolvimento.

Grandes quantidades de enxofre foram encontradas na urina de crianças autistas. Qual é a importância do esgotamento de enxofre em pessoas autistas?
É bem conhecida e tem sido conhecida há muitos anos anormalidades no metabolismo do enxofre em crianças autistas. Há evidências de que eles perdem o sulfato e outros componentes inorgânicos de enxofre na urina e em quantidades realmente muito grandes, o que implica em defeitos no transporte renal que está envolvido na recuperação de enxofre a partir da urina. Se você não tem esse trabalho de transporte eficiente, você perde o enxofre.

 Isso é potencialmente um grande problema porque o enxofre é altamente necessário e importante no desenvolvimento. É exigido para todos os tipos de processos metabólicos diferentes. Então, o interessante é que pode haver um problema fundamental de enxofre em crianças autistas. Os micróbios que eles têm, os micróbios anormais, são quase certamente associados à produção de metabólitos que requerem enxofre para processamento posterior. Então, se você tem essa combinação desagradável potencial de um defeito de enxofre, que pode ser genético, relacionado com os micróbios que demandam enxofre, você tem um problema de esgotamento de um recurso essencial que o corpo precisa para crescer e se desenvolver, incluindo o desenvolvimento do cérebro. Isso é apenas uma teoria, no momento, mas é algo que é bastante interessante: a idéia genética-ambiental.

Você vê uma aplicação de diagnóstico para o autismo a partir do seu trabalho que olha para metabólitos de doenças na urina?

Eu acho que há várias maneiras diferentes que você pode aplicar esta tecnologia e abordagem para estudar o autismo. O primeiro deles é: você pode diagnosticar o autismo mais cedo do que acontece atualmente? No momento, ele é baseado em um complexo conjunto de traços comportamentais e pelo tempo, o diagnóstico de autismo é feito pela primeira vez – normalmente com cerca de 18 meses ou mais - é claro que o dano já tenha sido feito. Então, a questão real seria, podemos detectar coisas que irá mostrar anteriormente que há um problema? E se assim for, podemos fazer algo sobre isso, certo? Podemos mudar a interação, a bioquímica do corpo para parar o problema em desenvolvimento? 

Então, há duas partes. Uma delas é o diagnóstico precoce, pois quanto mais cedo você tentar consertar o autismo, do jeito que for, e terapia comportamental é uma delas, o melhor você poderá corrigi-lo. E as crianças podem ser quase curadas por terapia comportamental, se você intervir muito cedo. Assim, o diagnóstico precoce é muito importante, mesmo sem a necessidade médica atendida. 

E a outra coisa é se nós podemos compreender como o metabolismo altera, e existe uma causa ambiental, podemos eliminar essa causa ambiental, evitando assim alguns casos de autismo? Eu não tenho certeza de que podemos impedir todos os casos, porque eu acho que existem alguns casos genuínos que acontecem realmente muito, muito cedo e, potencialmente, antes do nascimento e que provavelmente têm uma origem genética. Mas nós realmente não temos certeza sobre as proporções dos diferentes tipos de autismo que observamos.

Você mencionou que a maioria dos estudos têm sido feitos em crianças com mais de três anos de idade. Por que isso é significativo?

É muito claro se você começar a ler a literatura em geral sobre autismo e, olhar para todas as diferentes áreas de estudo, seja o comportamento, o tratamento, a neurologia, as imagens que tem sido feitas, ou a bioquímica, todas as crianças que foram estudadas na literatura científica, estão na faixa dos três anos de idade. Bem, o dano ocorre antes da idade de três, por definição, como uma questão de fato. Assim, há muito poucos estudos que analisaram o autismo nos estágios iniciais de desenvolvimento, que é exatamente quando você precisa  olhar para ele se você quer entender como isso ocorre.

 Então, é claro, isso é difícil de fazer. Então, a maneira como temos que direcionar é ... realmente muito simples: precisamos olhar para as famílias onde já tem uma criança autista, porque a chance deles terem uma segunda criança autista é realmente muito maior do que a população em geral. Assim, uma das coisas que poderíamos fazer é olhar prospectivamente para as famílias que já têm uma criança autista, olhar para seus filhos subseqüentes e tentar controlá-los através de seus estágios iniciais e ver se podemos encontrar quando eles se tornam metabolicamente ou microbiologicamente anormais, e ver se podemos, portanto, encontrar alguns preditores de autismo. 

E,  isto também não é simplesmente só na genética. É tentar identificar as principais mudanças na dieta, principais mudanças ambientais que estão associadas com o aparecimento do autismo. Então, precisa-se de anotações clínicas cuidadosas  relacionadas com o perfil metabólico ou microbiano.

Se você pudesse obter recursos para projetar um estudo em conjunto, o que você acha que o resultado seria?

Eu acho que o resultado seria que nós seríamos capazes de identificar, pelo menos, algumas classes de autismo que poderiam ter sido evitadas, certo? Estamos tentando levantar dinheiro para fazer esse tipo de estudo no momento. E estamos falando, você sabe, de milhões de dólares, por isso é um estudo caro para fazê-lo corretamente. 

Mas se você olhar para o custo do autismo, particularmente nos Estados Unidos, e os custos projetados para o futuro, estes são astronômicos. Assim, em 1980, por exemplo, era cerca de 1 em 15.000 crianças que achavam ter autismo, certo? O número atual é de 1 em menos de 100. Está a tornar-se uma doença frequente na infância. E a terapia comportamental que é dada, por exemplo, no estado da Califórnia, é algo como 100.000 dólares por ano por paciente. É um custo astronômico e se você olhar para a taxa de aumento de autismo nos últimos cinco ou dez anos, bem, não é exponencial, mas vai-se em uma curva íngreme. E se você projeta essas curvas à frente daqui a 25 ou 30 anos, você verá potencialmente uma criança autista em cada família nos Estados Unidos. Um problema de trilhões de dólares, ok? Então, pode ser que essa curva desça e não seja um problema tão grande. Nós simplesmente não sabemos. Mas no momento, há uma subida íngreme e com custos enormes. Assim, gastar alguns milhões de dólares, até US $ 10 milhões, na tentativa de entender os gatilhos é trivial em comparação com os custos de cuidados de saúde no futuro.


Mais sobre o documentário neste link: http://claumarcelino.blogspot.com/2012/01/documentario-autismo-enigma-teoria.html

Estudo revela que crianças com autismo e sintomas gastrointestinais têm alteração na expressão de genes envolvidos na digestão.

Estas alterações podem também afetar a mistura de bactérias presentes no trato digestivo.

Tradução de Claudia Marcelino.


Texto original:  http://www.mailman.columbia.edu/news/study-finds-children-autism-and-gastrointestinal-symptoms-have-altered-expression-genes-involve 

Pesquisadores do Centro de Infecção e Imunidade (CII) da Universidade de Columbia Mailman de Saúde Pública e da Harvard Medical School relatam que as crianças com autismo e distúrbios gastrintestinais tem alteração na expressão de genes envolvidos na digestão. Estas variações podem contribuir para mudanças nos tipos de bactérias em seus intestinos.
Resultados do estudo completo são relatados  em 16 de setembro de 2011 na revista PLoS One.

O autismo, é definido pela dificuldade na comunicação verbal e não-verbal, interação social e comportamentos repetitivos e estereotipados, afeta aproximadamente 1% da população. Muitas crianças com autismo têm problemas gastrointestinais que podem complicar a gestão clínica e contribuir para distúrbios de comportamento. 

Em algumas crianças, dietas especiais e antibióticos têm sido associadas com melhoras na função social, cognitiva e gastrointestinal.
Os pesquisadores descobriram que crianças diagnosticadas com autismo e distúrbios gastrintestinais têm anormalidades nos níveis de genes de enzimas que quebram moléculas de açúcares e no transporte dessas moléculas do lume intestinal para o sangue. Estas variações também foram associadas com mudanças na composição bacteriana do intestino.

Os pesquisadores examinaram biópsias de 22 pacientes, 15 com diagnóstico de autismo e sete crianças com desenvolvimento típico. Eles utilizaram PCR em tempo real para medir a expressão gênica e técnicas de sequenciamento genético para caracterizar as bactérias presentes nos intestinos de cada criança.
Brent Williams, PhD, cientista pesquisador da CII e primeiro autor do estudo, observou que, "enquanto outros têm olhado para a composição bacteriana das fezes, o nosso grupo foi o primeiro a caracterizar as comunidades de mucosa e de ligar descobertas a expressão de genes importantes no metabolismo e transporte de carboidratos. "
"Os resultados são consistentes com outras pesquisas que sugerem que o autismo pode ser um transtorno de todo o sistema, e fornece informações sobre por que as mudanças na dieta ou o uso de antibióticos pode ajudar a aliviar os sintomas em algumas crianças", acrescentou Mady Hornig, MD, diretor de pesquisas do Centro de Infecção e Imunidade.

"Apesar de cautela na interpretação ser indicada, pois o tamanho da amostra é pequena, nossos resultados, no entanto fornecem um quadro para desenvolver e testar novas hipóteses sobre o papel de má absorção e microflora no autismo e doenças relacionadas", disse Ian Lipkin, MD, Diretor do Centro de Infecção e Imunidade.

O estudo foi financiado pelos Institutos Nacionais da Saúde, Google.org, o Departamento de Defesa e Cure Autism Now.

Entrevista sobre Autismo com a Neurologista Martha Herbert:

Autism Now: Entrevista com Dra. Martha Herbert
 
RESUMO
Abaixo está um trecho transcrito da série “Autism Now” do canal PBS, editado por relevância de comprimento e clareza, com a Dra. Martha Herbert, professora de neurologia na Harvard Medical School, que discutiu as causas do autismo e apareceu no terceiro relatório da série.

Tradução: Claudia Marcelino.



Robert MacNeil: Dra. Herbert, o quão comum problemas do espectro biomédico são encontrados em crianças com autismo?

 DR. MARTHA HERBERT: Eu acho que é bastante comum. Eu acho que pode ser mais comum do que pensam. Certamente, na minha experiência, tem sido mais comum do que não. As pessoas me procuram porque sabem que eu estou interessada, mas eu acho que provavelmente a maioria das pessoas tem alguma parte dele.

 

Robert MacNeil: Como é que esses problemas biomédicos, gastrointestinais por exemplo, afetam os sintomas do autismo?

DR. MARTHA HERBERT: Bem, a resposta mais simples é que eles tornam o autismo pior. Mas então a questão é, como isso acontece? Essa é a grande questão. Algumas pessoas pensam que é porque é desconfortável e doloroso, mas a verdadeira ação está no cérebro e não está afetando a ação real do cérebro, é apenas uma parte do desconforto.
Outras pessoas pensam que há uma conexão muito mais profunda entre o intestino e do cérebro. E há uma série de pesquisas, não especificamente no autismo, mas mais em geral da biologia e neurobiologia, sobre a conexão cérebro-intestino. Assim que anormalidades no intestino - inflamação e diferenças de neurotransmissores - podem afetar a forma como o cérebro funciona.

Robert MacNeil: Estes problemas biomédicos são tratáveis, muitos deles com drogas. Se você está tratando-os, como eles afetam os sintomas do autismo?

 
DR. MARTHA HERBERT: Bem, isso é uma boa pergunta. Depende da droga, e é também uma questão de saber se os medicamentos são o único caminho, ou o melhor, de tratar esses problemas. Mas se você tratar esses problemas com drogas, você pode obter uma diminuição dos sintomas. Vamos dizer que você tem refluxo. Refluxo - ácido vem acima do estômago para o esôfago. Isso dói.
Crianças com refluxo não podem dizer que têm refluxo se eles têm autismo. O que eles fazem? Eles batem com a cabeça contra a parede, eles têm crises de birra, eles mordem-se, eles atacam as outras pessoas. Quando você tratar a dor do refluxo, eles geralmente param os comportamentos agressivos ou auto-destrutivo. Eles podem dormir melhor. Se você dormir melhor, tudo fica melhor.

Robert MacNeil: Então neste caso você está tratando o autismo ou o refluxo?

DR. MARTHA HERBERT: Bem, eu acho que se você usa uma droga, você provavelmente está tratando o refluxo. Eu acho que existem outras coisas que podemos fazer mais fundamentais como, tratar o desequilíbrio metabólico e imune que alguns de nós acham que está acontecendo em todo o sistema - o intestino, o sistema imunológico e o cérebro, e muito mais - tudo ao mesmo tempo.

Robert MacNeil: Como você explica a hostilidade em uma parte da comunidade médica para os tratamentos que os pais de crianças autistas estão usando para tratar estas condições biomédicas?

DR. MARTHA HERBERT: Isso é interessante - como você explica a hostilidade?

Robert MacNeil: A hostilidade - hostilidade médica – aos procedimentos.

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DR. MARTHA HERBERT: Eu acho que há um número de diferentes níveis de hostilidade. Um deles é que os médicos são ensinados para acreditar que as drogas são mais eficazes do que remédios como a dieta. Há um forte preconceito contra a dieta e intervenções nutricionais. Outra coisa é que os pais não estão fazendo isso sob a vigilância ou a orientação de seus profissionais médicos. E isso é um problema.
Parece que é uma situação fora de controle, eu acho, para os médicos. Eu acho que a maioria dos médicos realmente não têm um entendimento que encaixe no que eles aprenderam de autismo - quando eles não estão especializando-se, não ouvem sobre os avanços na ciência e não têm nenhuma razão para pensar que isso poderia ter alguma coisa a ver com o que eles concebem como um erro inato devastador, ao longo da vida.

Robert MacNeil: Porque o autismo ainda é diagnosticado e dado o seu número correto para fins de seguro no manual de diagnóstico elaborado por psiquiatras.

 
DR. MARTHA HERBERT: Isso mesmo. E se você pensar nisso como uma desordem cerebral que é um erro na fiação desde o nascimento, então o que os pais estão fazendo é absolutamente insano ou incongruente. Mas se você pensar no cérebro como sendo afetado por todo o corpo, então quando você afetar o corpo, você pode afetar o cérebro. E essa é a lógica do que os pais estão fazendo. Os pais estão a fazer, na minha opinião, biologia de sistemas.

Robert MacNeil: O que significa isso?

DR. MARTHA HERBERT: Isso significa que eles estão olhando para o organismo como um todo integrado com a expressão do gene subjacente, genética e os padrões de metabolismo que não conhecem fronteiras entre órgãos. O cérebro e o sistema imunológico e o intestino estão intimamente relacionados. As células nesses sistemas têm características comuns.
Eles trabalham em conjunto sem problemas, e quando você desregular um, você desregula todos os outros. E biologia de sistemas é uma maneira de olhar para a forma como trabalhamos como um todo integrado. Eu acho que é a biologia do século 21. Para ser honesto com você, eu acho que os pais venceram a medicina com a biologia de sistemas.

Robert MacNeil: Como você descreve o autismo agora? Como você define isso?

DR. MARTHA HERBERT: Eu tenho tido uma série de passos em como eu defino o autismo. O primeiro passo que aprendi por observação é que o autismo não era tanto uma desordem cerebral como um distúrbio que afeta o cérebro. Então a pergunta é o que está afetando o cérebro? O sistema imunitário está a afetar o cérebro, mudanças na química estão a afetar o cérebro, alterações nos microorganismos em nossos intestinos estão a afetar o cérebro. Todas essas coisas - cérebro, intestino, microorganismos - são muito centrais agora em biologia de sistemas.

 
Então comecei a pensar, bem, se o cérebro é afetado pelo corpo, então o que há de errado com o cérebro? O cérebro está desligado ou é desregulado? E eu vim a pensar que o cérebro está desregulado. E há várias razões para isso. A razão mais dramática é que existem relatos cada vez mais, alguns deles publicados na literatura, de curto prazo, mudanças dramáticas no nível funcional de pessoas com autismo.

Um deles é o que você vê melhorias com febre. Uma criança que tem febre vai começar a fazer contato com os olhos, vai ser interativo, vai se relacionar. Você vê isso, às vezes com crianças em uso de antibióticos. Uma criança desconectada que se conecta e depois desconecta novamente. Outra é com esteróides. Uma criança com autismo e asma tem um ataque de asma, recebe alguns esteróides, começa a falar e se relacionar imediatamente.
Não é preciso um processo de aprendizagem inteiro. É como se houvesse uma obstrução, você levantou a obstrução e as competências subjacentes estavam lá. Nós ainda não descobrimos como todos esses casos de alívio temporário da obstrução podem ser mais permanentes, embora existam casos em que o esforço persistente cria uma mudança permanente.

Mas, as capacidades subjacentes estão lá. E também, algumas crianças que se recuperam de autismo e começam a contar histórias para seus pais, coisas que eles se lembram de quando parecia que eles estavam totalmente fora do contexto, indicando que eles estavam gravando e observando. O livro de Portia Iversen, "Filho Estranho", um livro realmente notável sobre seu filho e sobre Tito Mukhopadhyay, que é uma pessoa com autismo de alto funcionamento, mas não-verbal, quando seu filho, Dov - usou pela primeira vez um dispositivo de comunicação, ele estava fazendo matemática da quarta série e poderia ler em hebraico e Inglês.
E eles nem sabiam que ele poderia fazer nada disso. Assim, seu computador mental estava operando, mas a interface não estava funcionando. Portanto, se o computador estiver funcionando, não é uma deficiência, não é um atraso mental. É algo sobre a coordenação e interface que está sendo bloqueado, ou as configurações estão desligadas.

Robert MacNeil: Você teve uma carreira variada, mas você pode se lembrar o momento sobre o autismo quando de repente disse: hey, temos tudo errado - isso não é apenas uma desordem cerebral, este é um distúrbio do sistema inteiro?

DR. MARTHA HERBERT: Claro. Bem, a construção para este momento começou na minha residência, onde fui treinada para trabalhar com pacientes psiquiátricos de doenças metabólicas raras. E eu gostaria de melhorar esse trabalho e eu quase nunca encontrava meios, o que é o usual. Mas então, por que todo mundo está doente? Por que eles tem alergias? Por que eu estava vendo essa história de pessoas que - você sabe, tem diarréia o tempo todo?
A minha formação me levou a trabalhar em cima destes distúrbios metabólicos, para entender que um problema genético que muda o seu metabolismo afeta o seu corpo todo, que os genes se expressam mais no cérebro do que em qualquer outro lugar, assim quando algo afeta o seu corpo vai afetar o seu cérebro. Então esse é o fundamento.

Eu estava em Roma, em 1999, numa conferência sobre autismo para apresentar minha pesquisa de imagens cerebrais. E outro orador se levantou e mostrou um slide de proteínas anormais na urina de alguém com autismo - uma série de picos extra de proteínas que não são encontrados em uma pessoa típica. Esse é o tipo de impressão que você vê quando você está trabalhando com uma desordem metabólica. Ninguém nunca tinha me mostrado esses tipos de dados para o autismo.

E eu vi e eu disse, isto é um distúrbio metabólico. Tem que ser. Caso contrário, você não teria este problema. Não sei que tipo de distúrbio metabólico, mas eu olhei pelo ponto de vista cerebral que fui treinada e quais regiões do cérebro estão criando os comportamentos de uma doença sistêmica, onde o metabolismo está desligado, e está afetando tudo.

E foi exatamente isso um slide que se encaixou perfeitamente em meu treinamento de neurologia pediátrica, mas de uma forma diferente do que eu tinha sido levada a esperar. E tudo depois disso tem se encaixado - bem, é um monte de trabalho de investigação. Não é completamente óbvio como organizar tudo isso. Se você focar nesses tipos de anormalidades metabólicas, elas colocam o autismo em uma categoria diferente.

Robert MacNeil: A forte ênfase na pesquisa genética no autismo tem atrasado ou inibido as investigações possíveis para o lado biomédico?

DR. MARTHA HERBERT: Assim, com a pesquisa genética, as pessoas estão à procura de genes que afetam funções específicas. Mas as pessoas que estão fazendo esse trabalho na maioria não são o tipo de médico que eu fui treinada para ser - uma neurologista infantil com um fundo, que você tem que ter, em distúrbios metabólicos.
A primeira vez que eu apresentei minha palestra no curso de meu departamento de educação médica continuada em diante, "o autismo é uma desordem do cérebro ou um distúrbio que afeta o cérebro", nossa diretora de residência, disse, bem, ele tem que ser assim. Ela disse: Eu não sei exatamente como vai ser, mas tem que ser. Isso faz sentido total. Mas ela é uma especialista em metabolismo. Ela entende como essas coisas funcionam.

Quando falo com geneticistas, eu já tive momentos bem difíceis em falar sobre como os genes afetam as vias. Até poucos anos atrás, as pessoas estavam olhando para genes como se eles não fizessem parte de vias metabólicas. Recentemente, as pessoas têm falado - em parte por causa desses programas de software que localizam genes nessas redes, é cada vez mais óbvio que eles estão nessas vias e que é o caminho que faz a desordem.

Robert MacNeil: E o caminho pode ser proteínas, podem ser outras substâncias que são substâncias de sinalização?

DR. MARTHA HERBERT: Sim. Mas você sabe, não havia o estudo de Vanderbilt, onde eles encontraram um gene - o gene MET - que era um gene interessante porque afetava o cérebro, o sistema imunológico, e o intestino e é ambientalmente vulnerável. Então eles começaram a olhar o sistema onde o MET está localizado para ver se haviam alguns outros genes que também estivessem presentes - anormalidades genéticas que estivessem presentes mais no autismo. E eles encontraram vários outros, mostrando que o problema é o sistema. O produto do sistema quando ele se desequilibra - é o que é o problema.
Eu acho que os genes se tornaram essa abstração divorciada do organismo e nós temos que colocar os genes de volta ao metabolismo, de volta à fisiologia. E então poderemos ver como os genes e os sistemas metabólicos trabalham e interagem juntos.

Robert MacNeil: Você poderia nos dar uma definição do metabolismo, uma vez que usa-o muito, que eu possa entender?

DR. MARTHA HERBERT: É engraçado porque os meus colegas escritores dizem: - ela vem fazendo reportagens científicas nos últimos 10 anos, e ninguém foi capaz de definir o metabolismo para ela, o que é engraçado, porque o metabolismo é basicamente como cozinhar: você liga uma coisa em outra coisa. Você tem uma substância. Ela passa por uma reação química e ela sai diferente. E nossos corpos são as nossas fábricas metabólicas.
Nós temos que estar mudando as coisas de um para outro. Nós construímos as coisas. Nós quebramos as coisas. Criamos energia. Nós queimamos energia. Fazemos todas essas coisas. E temos de fazê-las com muito cuidado. Quero dizer, você não pode começar um fogo em si mesmo para obter calor, você tem que fazer isso com critério para que nada seja danificado. Então, tudo é feito passo a passo de maneiras muito cuidadosas. Quando você está mudando uma coisa a outra, a enzima que faz isto ir de um lado para o outro é moldada por um gene.
Se o gene tem uma mutação, a mudança de A para B pode ser mais lenta. Pode também ser mais rápida ou pode até não acontecer. O que eu estava treinada para procurar era, a mudança de A para B está quebrada. Dificilmente acontece. O que eu acho que nós estamos vendo no autismo é, a mudança é ineficiente. Então você tem uma linha de base - é ineficiente.

Em seguida, vem o meio ambiente - algumas toxinas, alguma exposição, talvez uma infecção. Que a mudança vulnerável ​​de A para B agora tem outra fonte de vulnerabilidade que torna ainda mais ineficiente, e ele começa a quebrar na sua função.
E eu acho que é onde é difícil para os geneticistas entender porque eles acham que os genes estão fazendo quase tudo e o ambiente é apenas a decoração da cereja no topo do bolo, não interfere no processo. Eu acho que ele é realmente, realmente interativo em todo o caminho. E eu também acho que quanto mais aprendemos sobre a expressão gênica, mais ela vai se tornar óbvia que esse é o caso.

Robert MacNeil: A pesquisa para o lado biomédico do autismo teria sido inibida pelas guerras das vacinas - pela crença de alguns pais, muitos pais, que seu filho desenvolveu o autismo por causa de uma vacina?

DR. MARTHA HERBERT: Eu acho que a guerra das vacinas tornou muito difícil perseguirmos idéias médicas sobre o autismo. Acho que muitas pessoas na comunidade de pesquisa sentem que é sua responsabilidade evitar dar munição para as pessoas que dizem que o os problemas gastrointestinais ou imunes vem de vacinas e nada mais do que vacinas. E eu vi as pessoas tentando restringir a discussão às coisas que acontecem antes do nascimento, ou tentando evitá-las completamente.

Eu tentei ser uma voz para expandir a idéia de separação: é só gene ou é só vacina. E vacinas eram a única coisa no ambiente que as pessoas falavam sobre. Agora, se expandiu e, finalmente, as pessoas estão olhando para todos os tipos de outras coisas no ambiente que podem desempenhar um papel contribuinte.
E eles também estão encontrando evidências de que as coisas corporais - os problemas imunológicos, os metabólicos, os gastrointestinais - estão realmente acontecendo. E se você der dois passos para fora do mundo do autismo, você vai ver que estas coisas têm milhares de documentos mostrando que eles estão relacionados uns aos outros. Então, eu gostaria realmente que as pessoas pudessem apenas respirar fundo e dizer, vamos apenas olhar para o que vemos.

Robert MacNeil: Você acha que as vacinas têm sido exoneradas por todos os estudos epidemiológicos, que dizem que não estão implicadas no autismo?

DR. MARTHA HERBERT: Bem, com vacinas, o que eu acho é que nos últimos, digamos, 10 anos, nós estamos tendo uma explosão, particularmente em imunologia e estamos aprendendo coisas sobre o sistema imunológico que poderíamos nem sequer ter concebido. Nós temos maneiras de medir e estudar que nós nunca sequer imaginamos. E que estas coisas nunca poderiam ter sido conhecidas quando o nosso sistema de vacina foi projetado e desenvolvido.

 
E eu acho que temos uma oportunidade muito grande para aplicar esta ciência avançada da nossa maneira para proteger a população contra as doenças infecciosas realmente devastadoras e, ideal, de uma forma que nunca foi antes imaginável. Então eu acho que nós sabemos, a nível populacional, o que as estatísticas são. O que precisamos saber agora é o que a biologia é para cada pessoa.

Robert MacNeil: Poderia haver um subgrupo de crianças com predisposição genética a ter uma reação tóxica às vacinas que, para o resto das crianças, não têm nenhum efeito adverso?

DR. MARTHA HERBERT: Eu acho que é possível ter um subgrupo genético. Você também pode ter um subgrupo imunológico. Há uma variedade de subgrupos. Mas o problema com os estudos populacionais é, eles não são necessariamente projetados para ter o poder estatístico para encontrar subgrupos, pois subgrupos são pequenos.

Robert MacNeil: Yeah. Se você fosse perguntada agora sobre o que causa o autismo, qual seria a sua resposta?

DR. MARTHA HERBERT: Às vezes, eu penso em escrever um livro e chamá-lo de "autismo e tudo" ... Eu não acho que há uma causa de autismo. Eu posso apostar que não vai se encontrar uma coisa. Nós certamente não encontraremos um gene, nós estamos encontrando centenas de genes. Estamos encontrando grupos de genes.
Estamos descobrindo genes que as crianças têm que os pais não têm - seus próprios pais. Eu acho que há um monte de coisas, no meio ambiente, que estão sobrecarregando nossa capacidade de lidar, metabolicamente, que são esmagadoras para o nosso sistema imunológico. E a sinergia - o impacto coletivo – está esgotando nossos sistemas de proteção. E eu acho que isso é o que está causando autismo.

Robert MacNeil: Introduzimos, no último par de gerações, centenas, senão milhares, de novos produtos químicos em nossos lares, nossas fazendas - em todos os lugares. Você poderia ver como os tóxicos estão conectados com o aumento do autismo?

DR. MARTHA HERBERT: Eu acho que o que nós temos é definitivamente uma questão de tóxicos e substâncias tóxicas em nosso ambiente, que alguns deles atuam como nossas próprias moléculas, como hormônios, por exemplo. Isso é chamado de desregulação endócrina. Alguns deles se confundem com neurotransmissores. Alguns deles confundem até nossos receptores. Alguns deles danificam as membranas de nossas células. Muitos, muitos deles causam danos nas nossas mitocôndrias - as fábricas de energia nas nossas células.

Quando começamos a ter esta explosão de nossa revolução química, não tínhamos nenhuma maneira de saber os impactos sutis na função celular. Nós pensamos que, se não nos mata, provavelmente não tem problemas. Mas agora estamos aprendendo que podem alterar sua maneira de se regular antes de te matar. Então eu acho que é um dos grandes fatores. Eu também estou preocupada com a maneira que temos tratado nossa microbiota intestinal, nós temos aprendido muito nos últimos anos sobre o quanto os organismos em nosso intestino afetam a nossa saúde como um todo.

Robert MacNeil: As bactérias que estão naturalmente em nosso sistema digestivo.

DR. MARTHA HERBERT: As bactérias que vivem em nossos intestinos acabam por desempenhar tantos papéis importantes em nosso metabolismo. E elas fazem o trabalho para nós. Digerem as coisas para nós. Elas fazem vitaminas para nós. E se elas não estão equilibradas direito, elas podem não fazer coisas que precisamos ou fazer coisas que não precisamos. Então eu acho que isso é outro problema. E algumas são toxinas e outras vezes apenas um sentimento que nós temos que matar todas as bactérias, e nós não percebemos que nós realmente temos que viver com elas.

Robert MacNeil: Onde estamos - onde é que chegamos na compreensão do autismo? Algumas pessoas dizem que estamos à beira de grandes descobertas, outras pessoas dizem que estamos apenas no início. O que você acha?

DR. MARTHA HERBERT: Eu acho que é em algum lugar no meio. Ao nível do cérebro, eu acho que nos últimos cinco anos, nós descobrimos que há um problema de coordenação das diferentes partes do cérebro não ligadas ou não sincronizadas.

A questão, para mim, é por que é que isso acontece? Eu quero olhar por baixo dos relatos que mostram que isso acontece para entender o que está acontecendo no tecido cerebral que está interferindo com a capacidade do cérebro em coordenar.
Houve um estudo maravilhoso feito por um amigo meu, David Beversdorf - ele deu às pessoas com autismo um medicamento chamado propanolol, que muitas pessoas usam para a pressão arterial. E ele achou que com essa droga, as suas conectividades foram melhoradas. Ele interpretou isso como quando você remove o stress, o cérebro pode acessar as redes mais remotas. Então eu acho que isso é um indício de que, a resposta está ali mesmo. Você dá o remédio, você vê melhora da função. Isso nos mostra que, não está necessariamente quebrado, está obstruído.

Nós também temos as pessoas olhando para a biologia - coisas que poderiam estar erradas, não só no corpo, mas no cérebro - a inflamação, o estresse oxidativo, os problemas ao nível do metabolismo celular, a inflamação e super excitação celular - que poderiam criar um ambiente químico no cérebro onde as células não são acionadas de maneira normal.
Mas, principalmente, você tem pessoas aqui na ciência que descrevem os padrões cerebrais e as pessoas em um canto diferente descrevendo as células, e eles não estão trabalhando juntos. Então, meu sentimento é que temos as peças para um avanço, mas as peças não estão se conectando ainda. Portanto, temos um problema de conectividade no cérebro no autismo e nós temos um problema de conectividade na ciência.

Robert MacNeil: Os esforços públicos nesta questão deveriam então ser dirigidos pelo Instituto Nacional de Saúde Mental, ou deveriam ser dirigidos por um instituto diferente ou algum grupo de trabalho reunindo-os - em outras palavras, não é preciso um tipo diferente de direção? Algumas pessoas dizem que é uma emergência de saúde nacional, uma crise. Ele então precisa de uma autoridade mor no autismo para coordenar. Qual é o seu sentimento sobre isso?

DR. MARTHA HERBERT: Bem, eu acho que precisa de uma equipe sistemática. Nenhum ponto de vista pode dominar a questão. Nós temos um trabalho duro na ciência - a transdisciplinaridade. É uma palavra grande. Temos que fazer isso. Nós temos que ter pessoas sentadas juntas, trabalhando para coordenar. Eu acho que a maneira que estamos financiando a investigação do autismo em geral, é parte do problema aqui. As pessoas estão competindo por dinheiro para fazer seus projetos pequenos que têm de ser definidos de forma muito restritiva.

As pessoas com autismo, enquanto isso, tem lotes e lotes de todos os problemas de uma só vez. Por que não vamos colaborar entre muitas pessoas com diferentes formas de medir esses problemas e estudar minuciosamente as diferentes dimensões que são preocupantes nos indivíduos de uma só vez? Então como é que os problemas do cérebro se relacionam com os problemas de intestino? Como é que os problemas de intestino se relacionam com os problemas imunológicos? Como eles se relacionam com a expressão gênica nas crianças? E, em seguida, para as crianças que tem se recuperado, como é que isto tem acontecido?

Acho que precisamos de um modelo colaborativo, e não competitivo, fragmentado. Precisamos de pessoas que entendam biologia de sistemas, ciência do século 21, a fim de fazer isso.

Robert MacNeil: Quem disse que, em toda a minha prática, eu nunca conheci uma criança com autismo com problemas gastrointestinais?

DR. MARTHA HERBERT: Bem, eu ouvi isso. Eu ouvi sobre isso. Alguns psiquiatras - alguns dos estudos com valores baixos para o quanto o envolvimento gastrointestinal existe no autismo. Assim, um psiquiatra ou psicólogo não anotam quando há um problema gastrointestinal. Bem, talvez eles não perguntem. Talvez eles nem saibam como perguntar. Então, quanto é que realmente contam?

Robert MacNeil: É a nossa maravilhosa ciência implicada na criação de tais mudanças no ambiente que poderia ser, em parte, responsável pela criação de autismo?

DR. MARTHA HERBERT: Sim. Penso que a nossa ciência tem criado mudanças no ambiente que vão além da capacidade do nosso corpo e nosso planeta para lidar. E quando você é pressionado além do ponto de enfrentamento, você puxa de volta para os sistemas que você pode manipular. Tudo fica repetitivo e acontece da mesma forma quando está estressado. Se você olhar para uma criança autista, pessoa, estreitando seu campo, é uma resposta ao estresse.

Mas nossas células estão estressadas, também. Tudo está estressado. Temos muitos produtos químicos, temos muita informação chegando, em grande parte inútil. E assim eu acho que nós criamos um excesso de novos produtos químicos, informações e soluções rápidas que não são ideais. E as pessoas estão desabando. Eles não estão lidando com isso. E as crianças autistas mostram isso muito jovem e muito dramaticamente.
O esperançoso disso tudo é que algumas dessas pessoas estão se recuperando. E quando você vê alguém a quem foi dito que tinha uma condição desesperadora fazer, às vezes mudanças não tão complicadas- dieta e algumas outras coisas - e passam a viver melhor, dá-me esperança de que se nos conscientizamos a tempo, podemos ser capazes de retomar nosso curso. Porque se os organismos - se as crianças podem ficar melhores, talvez o resto de nós podemos ficar melhor e que possamos viver de forma mais inteligente e de uma forma que nos torna saudável, não doente.

Robert MacNeil: Pode explicar-nos como os sistemas do corpo afetam o cérebro, o que nós consideramos ser o autismo? Gostei da sua linha de que o cérebro é um órgão molhado.

DR. MARTHA HERBERT: Certo. O cérebro é um órgão molhado, vivo. Não é um computador. Não é um chip de silício. Está vivo. Ele recebe sangue. As coisas a partir do sangue têm que entrar no cérebro. Então você tem que alimentar o cérebro com os nutrientes de que necessita. Ele precisa de muito oxigênio. Ele usa até 20 por cento da energia de oxigênio no corpo.
Então, se você não está trazendo os nutrientes corretos, isso é um problema. Se você estiver inflamado, causa um problema porque há uma barreira entre o sangue e o cérebro e, a barreira abre e as coisas entram no cérebro irritando-o. Portanto, se o cérebro está vivo e também é suposto ser protegido de coisas no corpo que não devem entrar, as coisas podem ficar e, talvez, não deveriam estar lá. Então é bom lembrarmos disso.

Robert MacNeil: Como é que as funções do resto do corpo afetam o cérebro?

DR. MARTHA HERBERT: O cérebro recebe as substâncias do corpo - nutrientes, hormônios, substâncias químicas. Se você der uma droga, isso afeta o seu funcionamento, por isso sabemos que as coisas chegam até o cérebro. O cérebro é tanto bem nutrido ou irritado. Ele recebe os sinais e torna-se confuso. Deixe-me tentar novamente. Eu ainda não gosto disso. Qual é o princípio geral de que seria realmente resumir isso?

Robert MacNeil: Estamos voltando aos sistemas.

DR. MARTHA HERBERT: Então, no autismo, vamos falar sobre o intestino e o sistema imunológico e os sistemas energéticos. Assim, existem três sistemas do corpo que são exemplos do que pode afetar o cérebro. O sistema imunológico pode afetar o cérebro, se ele tem - ou coloca você em um estado de inflamação, que é comum no autismo.
Existem produtos químicos que chegam até o cérebro que o tornam muito excitado. Se o cérebro é muito excitado, a experiência sensorial é irritável, você pode ter problemas para dormir e você pode até ter convulsões. O intestino está cheio de bactérias, e sob circunstâncias ideais, seriam boas para nós. Mas se eles estão desequilibrados, algumas dessas bactérias produzem substâncias que agem como neurotransmissores, como dopamina, por exemplo. Que podem afetar seu comportamento.

Se o seu metabolismo energético é errado, se as suas mitocôndrias não estão funcionando direito, se elas foram feridas por alguns destes produtos químicos tóxicos ou por inflamação, você não será capaz de produzir energia suficiente para realizar o trabalho de conectar as células do seu cérebro de uma para outra, porque isso exige uma tonelada de energia.
Então todas essas coisas degradam e confundem a qualidade do sinal no cérebro. Os produtos químicos do corpo degradam e confundem os sinais no cérebro. E eu acho que, este é o problema. Assim, ter uma abordagem de corpo inteiro para o autismo, tentando otimizar o estado do corpo, para os produtos químicos que produzem bons sinais no cérebro, deve ser uma estratégia de tratamento.

DR. MARTHA HERBERT: Eu quero dizer, é muito ruim esta controvérsia sobre vacinas, imagine se houvesse uma controvérsia sobre antibióticos. Quero dizer - olhar para onde estamos colocando muito antibiótico para o fornecimento de alimentos para os animais da fazenda. E então ele entra na água e no nosso ...

Robert MacNeil: E hormônios.

DR. MARTHA HERBERT: Sim. Então todas essas coisas, elas são confusas para o corpo. Acho que estamos confundindo os sistemas de sinalização. Estamos confundindo as propriedades de informações de nossos corpos e nossos cérebros.
Quero dizer, no passado, não tínhamos um conceito que havia sistemas de informação que você poderia confundir.

Robert MacNeil: Eu estou particularmente interessado nisso, e seria fácil levá-la longe demais - essa idéia de que temos mudado tão dramaticamente o ambiente. Já li números como 12 mil novos produtos químicos que foram introduzidos - talvez seja muito mais do que isso - em todos os vários aspectos da vida, da fazenda à alimentação, alguns que são conhecidos por serem neurotóxicos, como inibidores de fogo em sofás e outros tipos de coisas que são necessárias. E sua toxicidade foi descoberta porque a Califórnia aprovou uma das mais progressistas leis de químicos no país.

DR. MARTHA HERBERT: Minha escolha tem sido que nós precisamos olhar para os fatores ambientais em relação à forma como o corpo é vulnerável a eles. Eu quero ter uma t-shirt de glutationa. É a glutationa. É este produto químico que é o maior protetor, o maior anti-oxidante. E toda hora você está exposto a alguma coisa.

Robert MacNeil: Nosso corpo a produz naturalmente?

DR. MARTHA HERBERT: Bem, nós a usamos muito e não temos o suficiente. Assim, quanto mais exposições cumulativas, mesmo poucas, quanto mais a necessitamos. E a soma total de todas as pequenas coisas se somam ao grande problema de maior necessidade de glutationa. Assim, muitos produtos químicos diferentes esgotam a glutationa.

Robert MacNeil: Outros pesquisadores disseram que é muito difícil conseguir as propostas específicas de investigação do ambiente aceitas, enquanto isso você pode ser específico sobre uma proposta de um estudo genético - como você disse anteriormente, você pode ser muito preciso sobre isso. Como é que você pode ser precisa sobre o meio ambiente quando está tudo à nossa volta? E como você chega a um grupo?

DR. MARTHA HERBERT: Bem, existem ferramentas de computador agora, que ligam genes a produtos químicos e vias. Então essa é uma maneira de fazê-lo. Mas deixe-me inverter esta situação. Você pode ser mais específico sobre um gene, mas este gene tem nos dado  grandes respostas?

Robert MacNeil: Não.

DR. MARTHA HERBERT: Então, talvez os genes também sejam muito mais complicados e nós tivemos apenas maneiras de pinçá-los, e você poderia seguir adiante com isso porque todo mundo acreditaria que poderia dar em alguma coisa. Isso não significa que é a abordagem correta.

Robert MacNeil: É, e a bala de prata, que, cinco anos atrás, eu acho que eles acreditavam que estavam indo encontrar muito rapidamente após o genoma humano seria ... autismo?

DR. MARTHA HERBERT: Eu acho que nós provavelmente temos biomarcadores que indicam risco. Eles não seriam de diagnóstico, na minha opinião, porque não seria específico. Mas eu acho que o que eles fariam é dizer que esta criança está em risco de alguma coisa.

Robert MacNeil: X Frágil, por exemplo?

DR. MARTHA HERBERT: Hum, X frágil - bem, não. Quer dizer, eu estou pensando em problemas imunológicos e stress oxidativo. Eu tenho um estudo em andamento com bebês e estamos medindo as coisas a partir de duas semanas.

Autismo: Perguntas e Respostas

Como parte da série “Autism Now” do NewsHour do canal PBS, aqui está um olhar para o básico sobre o autismo: o que é, como ele é tratado e os recursos-chave.

Por Jenny Marder

Tradução: Claudia Marcelino.

O que é o autismo?

O autismo é um transtorno do desenvolvimento que se manifesta durante os três primeiros anos de vida e afeta o desenvolvimento normal da linguagem, sociabilidade e habilidades de comunicação. Todas as pessoas com autismo têm dificuldades de interação social e comunicação. Eles também mostram frequentemente comportamentos repetitivos e uma estreita faixa de interesses e atividades. Para cumprir os critérios para o diagnóstico, a pessoa deve ter seis ou mais características de três diferentes categorias listadas na quarta edição da Associação Americana de Psiquiatria do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-IV).




O autismo não é uma condição, mas um grupo de condições com muitas causas diferentes, disse Geraldine Dawson, diretora científica da Autism Speaks. "Vai desde os severamente afetados - que é uma pessoa que não pode falar, precisa de cuidados 24 horas e tem dificuldade em cuidar de si mesma - a uma pessoa que pode ser casada, ter um emprego, ser produtiva e estar lutando um pouco com constrangimentos sociais. "

Alguns, como Martha Herbert, professora de neurologia na Harvard Medical School e diretora do programa de pesquisa TRANSCEND, pensa que a descrição do DSM-IV representa apenas uma parte da imagem. "Se você está olhando para o oceano, você vê as ondulações no topo, mas você não consegue entender todo o oceano a partir das ondulações", disse ela. O comportamento no autismo, acrescentou, é resultado de áreas e redes alteradas no cérebro  - em outras palavras: as diferenças na função celular, a expressão do gene ou estrutura cerebral que se manifestam no comportamento.

"Você pode ver uma criança ter infecções, alergias, diarréia", disse ela. "Os comportamentos são parte do iceberg que está acima da água. Essas são propriedades emergentes de distúrbios de coisas que você não pode ver a olho nú. Para vê-los você precisa de uma lente de zoom ou um microscópio ou um teste de laboratório."

O que significa estar dentro do espectro?

Isso significa que uma pessoa tem apresentado bastante das características típicas do autismo para atender o diagnóstico, e isso está afetando a maneira como ele ou ela vive e interage com os outros.

O que é a síndrome de Asperger?

A síndrome de Asperger, em homenagem ao pediatra austríaco Hans Asperger, é uma forma mais branda de autismo marcado por "interesses limitados ou uma preocupação incomum com um determinado assunto com a exclusão de outras atividades", segundo o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame. As pessoas com Asperger - também conhecida como síndrome de Asperger - pode parecer socialmente desajeitada, responde de maneiras que parece emocionalmente inadequada e têm dificuldade em expressar sentimentos e ler rostos e sinais emocionais. No entanto, eles são menos propensos a ter atrasos de fala e geralmente não mostram quaisquer sinais de deficiências cognitivas.

Quando é que o autismo geralmente é diagnosticado?

O autismo é geralmente diagnosticado quando uma criança é menor de 5 anos, mas os médicos podem fazer um diagnóstico confiável tão cedo quanto 18 a 24 meses. Algumas pessoas com formas mais leves não são diagnosticadas até mais tarde na vida.

Como é diagnosticado?

O diagnóstico é baseado na observação cuidadosa, longas entrevistas com os pais e história médica e pessoal. "Você faz perguntas específicas para tentar elucidar certos tipos de habilidades," Dawson disse. "Para diagnosticar uma criança pequena, você tenta envolver a criança em um jogo social. Você usa a linguagem do corpo e gestos para ver se a criança segue o seu comando. Você chama o nome da criança e vê se ela se vira e responde. "

Perguntas típicas feitas aos pais durante uma entrevista incluem:

    * Você já percebeu se houve perda de habilidades ou linguagem durante os primeiros anos de sua vida?
    * Já houve um tempo em que ela parou de falar por alguns meses?
    * Será que ela entende se você dizer não sem gesticular ou levantar a sua voz?
    * Será que ela sempre diz a mesma coisa repetidas vezes, exatamente da mesma maneira ou insiste em você dizer a mesma coisa sempre?
    * Ela já se mostrou sensível a barulho?

Quais são os sinais clássicos de autismo?

De 10 a 12 meses, a maioria das crianças começa a usar gestos corporais, apontando e acenando. Fracasso em desenvolver estes gestos, fazer contato visual ou responder a xingamentos é motivo de preocupação.

Também é importante a forma como as crianças usam brinquedos. Os médicos vão olhar para ver se a criança está usando brinquedos de uma forma "funcional": bater um tambor, mexer uma panela com uma colher, mover os carrinhos ao longo do chão. "Uma criança com autismo vai usar os brinquedos de uma forma não-funcional", disse Dawson. "Tomar um bloco e girá-lo na frente de seus olhos. Pegar um carrinho e ficar girando as rodas repetidamente."

Quando as crianças crescem e começam a entrar na creche ou pré-escola, as interações de pares tornam-se cada vez mais difícil. O comportamento repetitivo continua, como o balançar das mãos, sacudindo os dedos, ficar pulando e ecolalia - repetição de palavras ou sons.

"Se você está olhando para o oceano, você vê as ondulações no topo, mas você não consegue entender o oceano a partir as ondas."
- Martha Herbert, Harvard Medical School

Esses são sinais comportamentais. E sobre os problemas físicos ou médicos associados com o autismo?

Convulsões, alterações de sono e problemas gastrointestinais, como constipação crônica, diarréia, colite, dor abdominal e esofagite são comuns entre crianças com autismo. Às vezes a dor desses problemas físicos nas crianças com autismo não se parecem com [problemas gastrointestinais], mas eles são", disse Herbert. "Como bater a cabeça, comportamentos auto-destrutivos. Algumas crianças têm erosões incríveis no esôfago. Eles estão com dor o tempo todo, e eles mordem-se porque estão com dor. Mas eles não podem falar, ou se o fizerem, seus sistemas sensoriais não podem localizar a dor para lhe dizer o que está acontecendo. "

Também é comum e incomum reações de hipersensibilidade a estímulos sensoriais, tais como certas texturas, sabores, cheiros, cores ou sons.

Como o autismo é tratado?

Não há cura para o autismo. Mas terapias e intervenções podem ajudar a levar a melhorias no comportamento. O tratamento mais comum é a intervenção precoce, que incorpora a análise do comportamento aplicada. Este envolve tomar tarefas complexas, quebrando-as em peças simples, e então reforçando o bom comportamento com a recompensa. Alguns modelos são mais lúdicos, outros são mais estruturados.

"Um dos problemas que as pessoas com autismo têm é que eles não generalizam muito bem", disse Herbert. "Eles têm um gato, e ficam conheçendo o gato, e depois eles vão para casa de outra pessoa que tem um gato, e eles não percebem que é um gato. Com a ecolalia, eles podem não perceber que são palavras que você pode desmontar e montar em diferentes combinações. " O pote no fim do arco-íris, ela disse, é ajudá-los a fazer as coisas de forma espontânea.

"A boa notícia é que tem sido demonstrado que as crianças têm uma resposta muito positiva a essas intervenções precoces, especialmente quando prestadas em um nível intenso", disse Dawson. "Vemos um aumento na capacidade de linguagem, habilidades sociais, comer, vestir-se e brincar com outras crianças. Muitas crianças passam a uma sala de aula regular. Há muita razão para ter esperança quando as crianças recebem essas intervenções."

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